第3回脳性麻痺・小児運動障害セミナー(浜名湖セミナー)
本回は、脳性麻痺を代表とする発達期脳性運動障害の病態と症候の理解を深めることを目的としています。脳性麻痺は複合病変を持ち、その病態・症候も複雑です。これに対し、原因遺伝子が確定している疾患は、その病態の均一性は高いと考えられます。そうなら、こうした遺伝子疾患を複数例集めれば、症候の特徴を解明しやすくなります。そして、発達期脳性運動障害全体の理解にもつながります。
今まで、脳性麻痺だけではなく、Prader-Willi症候群、Angelman症候群、Williams症候群、先天性筋強直性ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、退行前のSENDA (static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood)、aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC)欠損症、Lech-Nyhan症候群、Pelizaeus-Merzbacher病、ATP1A3関連疾患、Dravet症候群のParkinsonism を検討してきました。
今回は、1)glucose transporter-1(GLUT-1)欠損症、2)新生児期から異常運動・不随意運動のある遺伝子変異病(KCNQ2など)の演題を特に推奨します。現時点で、1)については、青天目信先生(大阪大学)が複数例提示される予定です。横地も出します。2)については、鈴木智先生(宮城県立子ども病院)がBRAF変異例を予定されています。横地はこの対比として、健常2ヵ月児の不随意運動、早産児の異常運動を出します。
小児期の運動障害の運動症候について関心がある小児科医は是非ご参加ください。また、その運動症候について討議したい症例がありましたら、お気軽に演題を出してください。なお、動画が十分見られる時間は確保するつもりです。
脳性麻痺・小児運動障害セミナー(浜名湖セミナー)
日時:2019年8月3日(土)13:00 〜 8月4日(日)12:00
会場:ホテルコンコルド浜松
参加費:23,000円(参加費 8,000円、懇親会費 8,000円、宿泊費7,000円)
参加申し込み:
以下の申し込み用紙に記載して、それをメール添付し、hamanako_cp@sis.seirei.or.jpまで申し込んで下さい
------------------------
脳性麻痺・小児運動障害セミナー(浜名湖セミナー)参加申し込み用紙
氏名: 年齢:
勤務先:
住所(勤務先):
電話番号(勤務先):
e-mail:
以下の場合は、四角をつけてください。 宿泊なし 懇親会なし
------------------------
演題申し込み:
発表者と演題名をhamanako_cp@sis.seirei.or.jpまで連絡してください。
申し込み期限は:7月7日